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人类基因组完整图谱首次绘制完成

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这份图谱只完成人类92%的基因组测序

每经编辑:金冥羽

据新华社报道,一支国际研究团队3月31日正式发布人类基因组完整图谱,补全先前相关研究缺失部分,有助科学家进一步解开人类生命密码。

据美国《科学》杂志网站报道,这个名为“端粒到端粒联盟”的研究团队当天在《科学》杂志发表论文,宣布上述研究成果。美国国家卫生研究院国家人类基因组研究所主任埃里克·格林在声明中说,“真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就,令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌。

图片来源:央视新闻

科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组图谱,为人体23对染色体上脱氧核糖核酸(DNA)的基因测序,并在2003年发布人类基因组图谱。然而,这份图谱只完成人类92%的基因组测序,剩下8%因为含有重复DNA片段,难以测序。10年来,随着基因测序技术提高,研究人员得以对最后8%测序,绘制出人类基因组完整图谱。

为补全人类基因组图谱缺失的8%,研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因。这些基因中,有约2000个基因为这次研究新发现。研究人员还新发现了200万个基因变异,其中622处存在于与医学相关的基因中。

研究人员表示,过去大约20年中,相关领域的科学技术取得了显著进步,帮助他们完善了人类基因组图谱绘制。新的研究成果将帮助人们更好地了解人类的进化和生物学特性,有助于推进衰老、神经退行性疾病、癌症、心脏病等领域的医学研究。

来源:每日经济新闻综合自新华社、央视新闻

每日经济新闻

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发布日期:2022-04-01 22:59:33

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